Enfermedades poco frecuentes: la importancia de la pesquisa neonatal

El nacimiento de un hijo es sin dudas uno de los momentos más movilizantes en la vida de madres, padres y familiares. En medio de esta vorágine, es fundamental no olvidar la importancia de cuidar la salud del recién nacido mediante una medida sencilla, pero necesaria: la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido, generalmente tomada antes de recibir el alta médica, para pesquisar la presencia posible de alguna enfermedad poco frecuente (Epof).

Su identificación permitirá tratarlas tempranamente y evitar daños severos e irreversibles.

En la Argentina, la Ley N° 26.279 de Pesquisa Neonatal, contempla el derecho a la realización de este estudio en todos los recién nacidos del país. Actualmente, por ley incluye 6 enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

En tanto, la Fundación de Endocrinología Infantil suma a las 6 enfermedades del Plan Nacional, la detección de la leucinosis, también llamada enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

Pero existe la posibilidad de ampliar la cantidad de las enfermedades buscadas y para las cuales existen tratamientos disponibles que le permitirán a ese bebé recién nacido llevar una vida normal. Por eso, en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el 28 de febrero, los especialistas destacan la importancia de brindar información sobre esta posibilidad, aclarando que en la actualidad debe ser realizada en forma privada a costo de la familia.

"Hoy mediante una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem que fue introducida al país en la década del 90, posicionando a la Argentina a la vanguardia en la región, se pueden detectar alrededor de 25 enfermedades poco frecuentes que no están incluidas en la pesquisa obligatoria. Son errores congénitos del metabolismo como aminoacidopatías, trastornos del ciclo de la urea, acidurias orgánicas y trastornos de la oxidación de ácidos grasos.

Quienes nacen con estas enfermedades aparentan ser sanos hasta que muestran los signos y síntomas característicos de la enfermedad y muchas veces quedan con secuelas graves o incluso fallecen. La pesquisa ampliada busca detectar las enfermedades antes de que se presenten los síntomas y tratar a los y las pacientes para que no presenten las complicaciones. La detección temprana cambia el pronóstico de estas enfermedades", afirmó la Dra. Consuelo Durand, médica neuropediatra.