Enfermedades oculares con origen genético, ¿cuáles son?

Las enfermedades oculares de origen genético son enfermedades causadas por alteraciones en el código genético que aparecen a lo largo de la vida y provocan problemas de visión que afectan en mayor o menor grado la calidad de vida de cada paciente. Debido a su carácter genético, la mayoría se suelen heredar de una generación a la siguiente, aunque no todos manifiestan la enfermedad y pueden afectar diferentes tejidos visuales: la mácula, la córnea, el nervio óptico, etc. Más del 60% de los casos de ceguera infantil se deben a enfermedades con factores genéticos relacionados.

Entre estas enfermedades, se encuentran:

Distrofias retinianas hereditarias: Son diferentes enfermedades de la retina de origen genético que llevan a la degeneración de las células fotorreceptoras (conos y bastones) en la mayoría de los casos. La más habitual es la retinosis pigmentaria, una enfermedad que afecta a estas células retinianas, principalmente a los bastones, que son las células que se encargan de la visión periférica y de la visión en condiciones de baja luminosidad. Existen actualmente más de 100 variantes genéticas conocidas como causales, esta es una de las razones por las que se observa variabilidad en la forma de presentación entre pacientes.

Glaucoma congénito: Un tipo poco frecuente de glaucoma que se desarrolla en bebés y niños pequeños, que puede ser hereditario y tiene una base genética.

Catarata congénita. Las cataratas aparecen normalmente a edades avanzadas y se presentan como una opacidad del cristalino, que es una lente natural en nuestros ojos. Sin embargo, en el caso de la catarata congénita, está presente ya en el nacimiento por motivos genéticos. Suelen ser hereditarias y pueden afectar a uno u ambos ojos.

Estrabismo hereditario: La desalineación de los ojos puede ser en algunos casos hereditaria, por lo que en caso de historial familiar de estrabismo, se debe someter al niño a una revisión oftalmológica completa.

Malformaciones. Anoftalmia (ausencia completa de uno u ambos ojos), microftalmia (tamaño anormalmente pequeño del globo ocular) y otras muchas malformaciones oculares.

Daltonismo. Alteración de origen genético ligada al cromosoma X que afecta la capacidad de percibir adecuadamente algunos colores debido a la falta o mal funcionamiento de alguno de los conos de la retina, que son las células encargadas de diferenciar los colores verde, rojo y azul.

Distrofias corneales: Un conjunto de enfermedades que causan la pérdida de transparencia de la córnea, que es también una lente natural en nuestros ojos y que debe mantener su transparencia facilitando la visión.

Atrofia óptica y neuropatías ópticas hereditarias: En la atrofia del nervio óptico se produce una pérdida visual progresiva por daños en el nervio óptico que puede tener una causa hereditaria. Otra enfermedad similar es la neuropatía óptica hereditaria de Leber, en la que la herencia mitocondrial juega un papel esencial.

Enfermedades sistémicas que afectan la visión: Algunas enfermedades sistémicas con componentes hereditarios, como la enfermedad de Graves (oftalmopatía tiroidea) o la diabetes, pueden afectar la visión.

Hay otras patologías muy prevalentes en la población general, como la degeneración macular asociada a la edad y el glaucoma, que es más probable que se desarrollen en aquellas personas que tienen familiares de parentesco directo afectados.

Además, hay un gran número de enfermedades raras (aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2000 habitantes) que son trastornos genéticos que afectan la visión. Si bien cada una de estas enfermedades afecta un porcentaje pequeño de la población general, si las sumamos todas, encontramos que en conjunto afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo.

El diagnóstico de este tipo de enfermedades

El diagnóstico genético de estas enfermedades no es fácil. Por un lado, se han descrito más de 500 genes que pueden causar problemas de visión. Por otro lado, cada uno de estos genes puede presentar diferentes variaciones (mutaciones). Además, como se ha mencionado previamente, la mayoría de los casos están provocados por la interacción de diferentes factores tanto genéticos como ambientales.

Así pues, el hallazgo de una mutación en alguno de estos genes por sí sola muchas veces no es suficiente para confirmar inequívocamente que el paciente padece una determinada enfermedad, sino que es una pieza más (eso sí, una pieza clave) del rompecabezas que debemos montar para dilucidar la alteración que padece el/la paciente. Suele indicarse el testeo genético una vez el cuadro clínico ha sido correctamente estudiado.

Algunas personas desean además consejo genético porque se plantean tener descendencia biológica, y estas pruebas pueden colaborar a analizar probabilidades de herencia.

Por ello, son especialmente recomendadas las revisiones oftalmológicas en caso de tener antecedentes familiares de enfermedades que pueden ser hereditarias y afecten la visión. Estos/as pacientes deberán someterse a un examen oftalmológico completo para descartar su presencia o, si fuera necesario, aplicar un tratamiento precoz.

Tratamientos

Aunque el diagnóstico puede ser un gran desafío para los profesionales de oftalmología, una vez que haya confirmación de que el/la paciente tiene en su ADN una determinada alteración genética, se le puede asesorar sobre cambios en su alimentación o hábitos que pueden influir en la probabilidad de que se manifieste o no una determinada enfermedad o que se modifique el pronóstico.

El conocer las bases genéticas de las enfermedades que afectan la visión nos permite conocer mejor las bases de las enfermedades, como hacer soporte a la función retinal de la mejor manera posible y evaluar objetivamente las posibilidades de tratamiento con diversas terapias, como las génicas, que comienzan a ser una realidad emergente.