No existe otro antecedente en Santiago

Paula Apestegui comentó que hasta el momento no existe otro caso en nuestra provincia, y que según le informaron en el Ministerio de Salud de la provincia, se autorizó un análisis genético, que podría arrojar el mismo diagnóstico.

"Estamos tramitando el carné de discapacidad para Fausto, y en la junta para la evaluación de su enfermedad la desconocían totalmente. No hay nadie en Santiago que registre un diagnóstico de estos, y puede que haya más gente diagnosticada, lo que pasa es que no todos presentan síntomas tan marcados ni todos juntos. Puede que presenten dolor, cansancio, debilidad muscular, y se los va tratando por otras cuestiones. Es complicado llegar a un diagnóstico con análisis genético, pero es el único que puede dar certezas", contó.

Quienes tengan alguna duda o deseen conocer más acerca de esta enfermedad, pueden contactarse con Paula Apestegui, al teléfono 3854 09-3352.

El tratamiento básico de la enfermedad lo da el Hospital Garrahan, y es a base de sales y fosfato, un jarabe que lo preparan en Tucumán, cada cuatro horas, que también contiene calcio y vitamina D.

"Ahora hay un tratamiento que es mucho más específico, una droga importada, un anticuerpo monoclonal que viene en inyecciones, que bloquea la proteína FGF-23 que es la que hace que se elimine el fósforo por la orina, entonces el organismo trabaja como el de cualquier persona, y se coloca cada 15 días", comentó Paula.

Como se trata de una enfermedad crónica, estos tratamientos son paliativos, y Fausto los comenzó hace tres meses, y los últimos resultados "gracias a Dios, el nivel de fósforo ha salido muy bueno".

"Con el tiempo, muchos niños logran que con el tratamiento, se les vaya enderezando las piernas, los dientes definitivos le van saliendo bien, pero el problema de la cabecita debe ser una cirugía que la estamos programando, porque se le está comprimiendo el cerebro", contó sobre la evolución de Fausto.