Alerta: es necesaria la detección temprana de patologías genéticas
Una médica local del Cisb cuenta cuáles son los signos de alarma de la mucopolisacaridosis, patologías que afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos.
Las mucopolisacaridosis son un conjunto de patologías graves, heterogéneas, multisistémicas y discapacitantes que afectan a 1 de cada 20.000 nacidos. Forman parte de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes, y los pacientes y sus familias suelen sufrir demoras hasta llegar al diagnóstico y dificultades en el acceso a los tratamientos. Es por eso que el diagnóstico y tratamiento temprano son fundamentales.
La Dra. María Eugenia Gauna, médica de Sala de Pediatría del Centro Integral de Salud Banda, explicó que "las mucopolisacaridosis son patologías genéticas que se producen por la falta de una enzima en nuestro organismo que tiene la función de degradar unas moléculas de gran tamaño. Ante la falta de este proceso se ven afectados varios de nuestros órganos como el hígado, bazo o cerebro".
Los principales signos que pueden llevar a la sospecha de la MPS son las otitis recurrentes, secreciones nasales persistentes, hernias, y con el paso del tiempo deformidades en la columna y las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, cabello grueso y abdomen globuloso. Otras manifestaciones pueden ser dificultades para ver y oír, problemas en algunos órganos e inconvenientes en el desarrollo intelectual.
La Dra. Gauna añadió que "la detención del crecimiento en el primer año de vida, aumento del tamaño del bazo, frente prominente, hendidura del dorso de la nariz y aumento del tamaño de la lengua, también son motivo de sospecha"
Prevalencia
Entre sus diversos tipos, las mucopolisacaridosis afectan a 1 de cada 20 mil nacidos. Se diferencian, según comentó la Dra. Gauna, "por la enzima que le falta al paciente y las sustancias tóxicas que se depositarán en casi todos los tejidos del organismo. Algunas, por ejemplo, pueden presentar afectación intelectual y otras inteligencia normal". En el caso de algunos tipos de MPS existe una ventana de oportunidad durante la cual se puede realizar un tratamiento que mejore sustancialmente el pronóstico del paciente. Por esta razón, es de vital importancia la concientización y el diagnóstico temprano.