¿Qué es el albinismo?

El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que produce color). Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del mismo) en los ojos, el pelo y la piel. La palabra “albinismo” viene de la palabra latina albus, que significa “blanco”. En general, existen dos categorías mayores de albinismo que causan problemas de visión, incluyendo visión baja. Una de estas categorías es denominada albinismo oculocutáneo (AOC). El AOC causa una disminución del pigmento en los ojos, el cabello y la piel.

El segundo tipo de albinismo es denominado albinismo ocular, el cual afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el cabello son de color normal o casi normal. Ya que un niño con albinismo ocular no presenta una diferencia en su apariencia externa, problemas oculares pueden ser los primeros síntomas de albinismo.

Causas y síntomas

El albinismo es causado por una mutación genética que se transmite de padres a hijos.

Dicha mutación altera la producción de melanina, el pigmento que protege la piel de los rayos UV. La melanina es también importante para un adecuado desarrollo del ojo, ya que sin ésta, la retina no puede desarrollarse correctamente (la retina es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo y las fibras del nervio óptico que transmiten imágenes al cerebro).

Puede causar una amplia gama de problemas en los ojos. Debido a que no todas las personas con albinismo tienen una notable falta de pigmento en la piel o el cabello, algunas condiciones de los ojos pueden ser el primer signo de albinismo.

Algunos síntomas incluyen: Nistagmo (movimiento involuntario y rápido de los ojos);

Estrabismo (desviación de los ojos); Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia); Errores de refracción, como la hipermetropía, visión corta (miopía) y astigmatismo; Visión monocular (dependiendo de la visión en un solo ojo); Hipoplasia foveal, una condición en la cual la retina (el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo) no se desarrolla normalmente antes del nacimiento y durante la infancia; Un problema del nervio óptico debido a que las señales enviadas desde la retina no utilizan las rutas nerviosas habituales, y un problema del iris debido a que la zona coloreada en el centro del ojo no tiene suficiente pigmento para filtrar la luz difusa que entra en el ojo (llamado transiluminación del iris).

Las personas con albinismo pueden tener una visión que varía de normal a gravemente impedida. La visión de cerca suele ser mejor que la visión de lejos. Por lo general, quienes tienen una menor cantidad de pigmento, sufren de peor visión.

El albinismo es un trastorno genético hereditario. Ambos padres deben ser portadores del gene de albinismo para tener un hijo con albinismo.

El gene de albinismo es un gene recesivo, lo que significa que un niño tiene que recibir una copia de ambos padres para desarrollar la condición. Si el niño recibe una copia del gene de sólo uno de los padres, él o ella no tendrá síntomas de albinismo. Si ambos padres son portadores del gene, la probabilidad de que el bebé nazca con albinismo es de una entre cuatro.

Un tipo de albinismo, llamado “albinismo ocular ligado al cromosoma X”, es heredado de la madre. En este caso, el gene de albinismo se encuentra en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El albinismo ocular ligado al cromosoma X aparece casi exclusivamente en hombres. El gene se transmite de madres que no desarrollaron la condición, a hijos. Las madres generalmente tienen una visión normal. Por cada hijo nacido de una madre portadora del gene, la probabilidad de desarrollar albinismo ocular ligado al cromosoma X es de una entre dos.

El albinismo se presenta aproximadamente en uno de cada 17.000 nacimientos.

Diagnóstico y tratamiento

Para diagnosticar albinismo, un oftalmólogo lleva a cabo un examen completo de la visión. El médico examinará los ojos buscando condiciones como el nistagmo, el estrabismoy la fotofobia.

Cualquiera de estas condiciones por sí sola no representa necesariamente un signo de albinismo. El oftalmólogo también examinará la retina para ver si se ha desarrollado con normalidad.

El albinismo como tal, no puede ser tratado. Sin embargo, es importante saber qué condiciones de albinismo responden a un tratamiento, y cuáles no.

Por ejemplo, el estrabismo se puede ser tratado con antojos o cirugía. Unos anteojos también pueden ayudar a mejorar la visión y a reducir la sensibilidad a la luz. Para niños con baja visión, herramientas para baja visión como las lupas de mano pueden ayudar. En niños mayores y adultos, el uso de anteojos con pequeños telescopios montados sobre los lentes puede ayudar al mismo tiempo con la visión de cerca y de lejos.

Debido a los problemas de visión que un niño con albinismo puede tener, es importante que los padres, estudiantes y maestros trabajen en equipo al considerar asientos, iluminación y ayudas ópticas en el aula de clase.

Los niños y adultos con albinismo pueden beneficiarse participando en grupos de apoyo a su condición. Dichos grupos pueden ayudar al individuo a que se sienta menos aislado, a que aprenda actitudes positivas y habilidades que otros individuos con baja visión ya manejan, y a que recopile valiosa información sobre recursos.